每次上課講到Y染色體時，其實都要提一下並不是有Y染色體就會發育成男性，也並非女性就沒有Y染色體，想要把這裡面的過程講清楚，還是需要一些圖示。
於是我透過AI的協作來畫了這個圖。
流程如下：
- 先利用chatGPT寫出從Y染色體到男性發育的機制，再反覆由同一個或其他 LLM 確認科學正確性，最後整理出一段文章。
- 接下來使用claude將這段文章，生成svg。
- 再手動使用inkscape編修這個svg檔。
- 過程中不時將svg檔截圖詢問 AI其科學正確性，以及建議修正的部分
其中，整理出的機制短文如下
1. Y 染色體與 SRY 基因的作用
- 人類細胞擁有 23 對染色體，其中第 23 對是 性染色體：
- 男性：XY
- 女性：XX
- Y 染色體約有 200 個基因，其中大部分為偽基因，真正具有功能的蛋白編碼基因約 50-60 個。
- Y 染色體上的 SRY（Sex-determining Region Y）基因 是啟動男性發育的關鍵因子。
關鍵機制：
- 在 胚胎第 6 週左右，SRY 基因開始表達，產生 SRY 蛋白（轉錄因子）。
- SRY 蛋白進一步啟動 SOX9 基因，後者是睪丸形成的關鍵因子。
- SOX9 達到足夠高的表達量後，會維持睪丸的發育，即使 SRY 之後停止作用，SOX9 仍能持續驅動雄性發育。
2. 性腺分化：睪丸的形成
- 在第 7-8 週，原始生殖嵴（gonadal ridge）在 SRY 和 SOX9 的影響下，發育成睪丸，而非卵巢。
- 睪丸內的 支持細胞（Sertoli cells） 和 萊氏細胞（Leydig cells） 會分泌兩種關鍵激素：
(1) 抗穆勒氏管激素（AMH, Anti-Müllerian Hormone）
- 由 支持細胞（Sertoli cells） 分泌。
- 作用：抑制 穆勒管（Müllerian duct） 發育，防止形成 輸卵管、子宮和上陰道。
- 這個過程是逐漸發生的，在胎兒期逐步完成。
(2) 睪固酮（Testosterone）與雙氫睪固酮（DHT）
- 由 萊氏細胞（Leydig cells） 分泌。
- 作用：
- 睪固酮 促進 內部男性生殖器（附睪、輸精管、精囊）的發育。
- 雙氫睪固酮（DHT） 由睪固酮在 5α-還原酶（5α-reductase） 的作用下轉化，主要負責 外部男性生殖器（陰莖、陰囊）發育。
- 如果 5α-還原酶缺乏，則外部生殖器可能發育不完全，個體可能在青春期才表現出男性特徵。
3. 男性特徵的進一步發展
- 在胎兒期，男性生殖系統的初步分化已經完成。
- 青春期時，在下視丘-腦垂體-性腺軸（HPG axis）調控下：
- 促黃體生成素（LH）刺激 萊氏細胞 分泌更多睪固酮。
- 促卵泡刺激素（FSH）與 支持細胞 作用，促進精子生成。
- 睪固酮與 DHT 進一步影響：
- 第二性徵（如喉結、聲音變低、肌肉增加）。
- 雄性毛髮模式（鬍鬚、體毛）。
- 精子生成與生殖功能的成熟。
有一些特殊疾病，即為這個發育過程中某些過程出問題
SRY 缺失或突變（Swyer 綜合症，46,XY 女性）
由於 SRY 基因突變或缺失，導致 XY 胚胎發育為女性，但缺乏功能性卵巢。
這些個體通常需要荷爾蒙治療來發育女性第二性徵。
XX 男性症候群（de la Chapelle 綜合症）
由於 SRY 基因錯誤地轉移到 X 染色體，導致 XX 個體發育為男性。
這些個體通常有睪丸發育不良，可能伴隨不孕。
5α-還原酶缺乏症（5α-reductase deficiency）
DHT 無法有效生成，導致外部生殖器發育不完全，出生時可能呈現 女性或中性外觀，但青春期時男性特徵（如陰莖增長）可能會出現。
雄激素不敏感綜合症（AIS, Androgen Insensitivity Syndrome）
受體對睪固酮無反應，即使個體是 46,XY，仍可能呈現女性外觀。
完全型 AIS（CAIS） 患者通常會有 女性外觀但無子宮，內部具有睪丸。
